Entenda a diferença entre doenças hereditárias e genéticas
Há quem pense que doença genética e hereditária é a mesma coisa, mas não é assim, as diferenças são grandes.
Se existe uma doença genética
é por que houve um distúrbio, um dano, um erro no material genético,
nos genes. E isso pode ter sido causado por diversos fatores: radiação,
infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético,
porém, apenas 5 a 10% são herdados. De alguma forma, por alguma razão -
que às vezes não sabemos -, o material genético (DNA) sofreu uma
modificação ou danificação e a doença se instalou.
A doença hereditária,
como o nome já diz, é herdada. Uma herança genética que é transmitida
entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. Todos
conhecemos famílias com vários membros com diabetes ou obesidade, com hipertensão ou alergia... A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditária.
Doença congênita
também não necessariamente é hereditária: o acidente nos genes aconteceu
durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto, como a síndrome de Down. Ocorre um erro no cromossomo 21 que não foi herdado dos pais. O câncer
pode ser uma doença genética - muito sol sem proteção e "aparece" um
câncer de pele. Mas também pode ser uma doença hereditária - o caso
Angelina Jolie é um exemplom que herdou os genes defeituosos da mãe.
Outro exemplo de doença hereditária é a hemofilia
- a mãe, que carrega os genes defeituosos, só passa a doença para os
filhos homens, e a doença progride geração a geração, silenciosamente. A
lista de doenças genéticas que podem ou não ser hereditárias é enorme,
são milhares de doenças conhecidas e outras tantas precisam ser
identificadas.
Diagnósticos modernos e aconselhamento genético
É função do médico
geneticista saber diagnosticar e diferenciar o que é genético do que é
hereditário. As formas de diagnósticos das doenças hereditárias ou
congênitas sempre dependerão da prática da boa clínica médica: da
anamnese cuidadosa, dos recursos laboratoriais de praxe e da experiência
clínica.
No entanto, desde o
sequenciamento completo do DNA, há dez anos, a medicina genômica trouxe
uma evolução impressionante no campo do diagnóstico de doenças
genéticas (e das hereditárias).
Existem testes que
utilizam algumas gotas de sangue ou saliva, ou qualquer amostra de
tecido ou fluido do corpo humano que contenha material genético (DNA). O
mais importante é a precocidade do resultado ? no caso de Angelina
Jolie, o teste realizado nos genes BRAC1 e BRCA2 mostrou que ela teria
mais de 80% de chances de desenvolver o mesmo câncer de mama, ou de
ovário, que matou sua mãe, o que a levou a tomar uma medida preventiva.
A precocidade do
resultado pode anteceder o nascimento. Já existem testes genéticos que
podem ser realizados na nona semana de gravidez com uma amostra de
sangue da mãe, de onde são "pinçados" fragmentos de DNA do feto. Testes
específicos para detectar síndrome de Down, de Patau e de Edwards (as
duas últimas bastante severas) fornecem 99,99% de certeza do
diagnóstico, o que dá aos casais tempo e informação para se preparem
para o nascimento e desenvolvimento da criança com necessidades
especiais.
Entre outras
vantagens dos testes genéticos está o fato de não serem invasivos - nada
de biópsia, de coleta de amostra de tecido, para "olhar" no
microscópio. No caso do diagnóstico de doenças fetais, a melhor opção
que temos era o exame de amniocentese, que precisa coletar uma amostra
do líquido amniótico que envolve o bebê, acarretando no máximo 0,5% de
risco de aborto.
Esses recursos
genômicos permitem planejar a gravidez e tomar as medidas preventivas
necessárias para que a doença não se desenvolva - mudando estilo de vida
e hábitos perniciosos e aceleradores do advento da doença geneticamente
diagnosticada.
No entanto, esses
recursos precisam ser orientados por um médico especialista em genética
médica que, na consulta de aconselhamento genético, orientará acerca dos
testes disponíveis e adequados para o caso e interpretará o resultado.
Costumo
dizer que o resultado de testes de DNA é um "monte de areia", em que
cada grão é um gene a ser compreendido no contexto do sequenciamento.
Sem a competente assistência do especialista em genética, o resultado
não tem valia. Genômica ou não, a medicina sempre dependerá do médico
bem preparado, experiente e dedicado à saúde física e emocional de seus
pacientes.http://www.minhavida.com.br
